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69.9岁女童,通过基因检测发现有先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷,那么在禁食状态下,该女童最有可能出现的症状或临床表现为( )

A、 低乳酸血症

B、 酮症酸中毒

C、 高血糖

D、 二元酸酸中毒

E、 高乳糜微粒血症

答案:D

解析:这道题考察的是先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷导致的代谢疾病。在禁食状态下,由于中链脂肪无法被代谢,身体无法产生足够的能量,导致二元酸堆积,最终引起二元酸酸中毒。因此,正确答案是D。

为了更好地理解这个知识点,我们可以通过一个生动的例子来帮助记忆。想象一下,我们的身体就像一台发动机,需要燃料来产生能量。而中链脂肪就好比是一种特殊的燃料,但是如果我们的身体无法将这种燃料有效地转化为能量,就会导致发动机无法正常运转,最终出现故障。这就好比是先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷导致的二元酸酸中毒,让我们的身体无法正常运转,出现严重的问题。

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70.14岁少年,患有渐进性肌疲劳和抽筋。内科实验室检测未发现有低血糖,胰高血糖素刺激下的脂肪动员正常。肌活检发现,肌细胞的胞质内有大量异常脂质填充空泡,成分分析空泡内脂质成分主要为甘油三酯。通过以上结果分析,该少年体内最有可能缺乏( )
https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-7052-c061-dd2ed03feb00.html
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71.i型糖尿病病人,女性,56岁,在眼科就诊评估其白内障成熟程度,诊前实验室检测指标如下:空腹血糖10.0mmol/L(正常值为3.6-6.1mmol/L)),糖化血红蛋白HbAlc10%(正常值为 4.9%-5.2%),尿酮体(+),尿糖(+)。根据以上结果,推断该病人体内哪个酶活性相对较高
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4.9%-5.2%),尿酮体(+),尿糖(+)。根据以上结果,推断该病人体内哪个酶活性相对较高
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72.病人,女性,45岁,有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊,其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该病人细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )
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1.在氨基酸代谢库中,游离氨基酸总量最高的组织是( )
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2.必需氨基酸不包括( )
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3.下列哪种氨基酸体内不能合成,必需靠食物供给( )
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4.下列哪一组氨基酸全是人体必需氨基酸( )
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5.下列哪种氨基酸不属于人体必需氨基酸( )
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6.负氮平衡见于( )
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69.9岁女童,通过基因检测发现有先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷,那么在禁食状态下,该女童最有可能出现的症状或临床表现为( )

A、 低乳酸血症

B、 酮症酸中毒

C、 高血糖

D、 二元酸酸中毒

E、 高乳糜微粒血症

答案:D

解析:这道题考察的是先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷导致的代谢疾病。在禁食状态下,由于中链脂肪无法被代谢,身体无法产生足够的能量,导致二元酸堆积,最终引起二元酸酸中毒。因此,正确答案是D。

为了更好地理解这个知识点,我们可以通过一个生动的例子来帮助记忆。想象一下,我们的身体就像一台发动机,需要燃料来产生能量。而中链脂肪就好比是一种特殊的燃料,但是如果我们的身体无法将这种燃料有效地转化为能量,就会导致发动机无法正常运转,最终出现故障。这就好比是先天性中链脂酰CoA脱氢酶缺陷导致的二元酸酸中毒,让我们的身体无法正常运转,出现严重的问题。

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相关题目
70.14岁少年,患有渐进性肌疲劳和抽筋。内科实验室检测未发现有低血糖,胰高血糖素刺激下的脂肪动员正常。肌活检发现,肌细胞的胞质内有大量异常脂质填充空泡,成分分析空泡内脂质成分主要为甘油三酯。通过以上结果分析,该少年体内最有可能缺乏( )

A.  肌糖原磷酸化酶

B.  肝细胞糖原磷酸化酶

C.  糖原脱支酶

D.  肉碱

E.  apo B100受体

解析:首先,这道题描述了一个70.14岁的少年患有肌疲劳和抽筋的症状,但内科实验室检测未发现低血糖,胰高血糖素刺激下的脂肪动员也正常。肌活检发现肌细胞内有大量异常脂质填充空泡,其中主要成分为甘油三酯。根据这些结果,可以推断该少年体内最可能缺乏的是肉碱。

肉碱是一种重要的辅酶,能够帮助将脂肪酸转运进入线粒体进行β氧化代谢。如果体内缺乏肉碱,脂肪酸无法正常进入线粒体进行代谢,导致脂肪在细胞内堆积,形成异常脂质填充空泡,最终导致肌疲劳和抽筋等症状。

举个生动的例子来帮助理解,可以想象肉碱就像是一个“运输工人”,负责将脂肪酸“货物”从细胞外运送到线粒体“仓库”进行代谢。如果缺乏肉碱,就好比没有足够的运输工人,脂肪酸无法及时运送到线粒体,导致细胞内脂肪堆积,最终引发肌疲劳和抽筋等问题。

因此,根据题目描述的症状和实验结果,可以判断该少年体内最可能缺乏的是肉碱。选项D肉碱是正确答案。

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-7052-c061-dd2ed03feb00.html
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71.i型糖尿病病人,女性,56岁,在眼科就诊评估其白内障成熟程度,诊前实验室检测指标如下:空腹血糖10.0mmol/L(正常值为3.6-6.1mmol/L)),糖化血红蛋白HbAlc10%(正常值为 4.9%-5.2%),尿酮体(+),尿糖(+)。根据以上结果,推断该病人体内哪个酶活性相对较高

A. 激素敏感性脂肪酶

B. 葡糖激酶

解析:解析:该病人是一名患有1型糖尿病的女性患者,根据实验室检测结果,她的空腹血糖和糖化血红蛋白均明显升高,尿中出现酮体和糖,这些结果表明她的血糖控制不佳,身体缺乏足够的胰岛素来降低血糖水平。

在1型糖尿病患者中,由于胰岛素分泌不足或完全缺乏,导致血糖无法被有效降低,身体开始分解脂肪来产生能量,从而产生酮体。因此,尿中出现酮体是1型糖尿病的一个典型特征。

在这种情况下,激素敏感性脂肪酶的活性相对较高。激素敏感性脂肪酶是一种能够分解脂肪的酶,当身体缺乏胰岛素时,脂肪分解增加,激素敏感性脂肪酶的活性也会增加。

因此,根据病人的实验室检测结果,可以推断该病人体内激素敏感性脂肪酶的活性相对较高。选项A“激素敏感性脂肪酶”是正确答案。

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-71dc-c061-dd2ed03feb00.html
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4.9%-5.2%),尿酮体(+),尿糖(+)。根据以上结果,推断该病人体内哪个酶活性相对较高

A.  激素敏感性脂肪酶

B.  葡糖激酶

C.  脂肪酸合成酶复合体

D.  糖原合酶

E.   脂蛋白脂肪酶

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-73f4-c061-dd2ed03feb00.html
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72.病人,女性,45岁,有出血和全血细胞减少症病史。现出现腿部疼痛就诊,其疼痛程度近年逐渐加重。断层扫描检查发现股骨头糜烂和变薄。骨髓活检确诊为Gaucher氏症。推测该病人细胞溶酶体内将出现何种物质蓄积( )

A.  黏多糖

B.  神经节苷脂

C.  神经酰胺

D.  脑苷脂

E.  硫苷脂

解析:首先,这道题是关于Gaucher氏症的病因和病理生理的考察。Gaucher氏症是一种遗传性疾病,主要是由于溶酶体内酶缺乏导致的脂质代谢障碍,最终导致脏器和组织内脂质沉积。

在Gaucher氏症患者的细胞溶酶体内,会出现脑苷脂的蓄积。脑苷脂是一种脂质分子,正常情况下会被溶酶体内的酶分解,但在Gaucher氏症患者中,由于酶缺乏,脑苷脂无法被正常分解,从而在细胞内积累,导致疾病的发生。

举个生动的例子来帮助理解,可以想象溶酶体就像是一个垃圾处理厂,负责分解和清除细胞内的废物。而在Gaucher氏症患者身上,由于缺乏了处理垃圾的工人(酶),导致垃圾(脑苷脂)堆积在了厂里,最终导致了厂子的损坏和功能障碍,进而引发了疾病的发生。

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/000105ca-7a53-75f8-c061-dd2ed03feb00.html
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1.在氨基酸代谢库中,游离氨基酸总量最高的组织是( )

A.  肝

B.  肾

C.  脑

D.  肌

E.  血液

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-4586-c061-dd2ed03feb00.html
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2.必需氨基酸不包括( )

A.   Met

B.   Lys

C.  Trp

D.  Tyr

E.   Leu

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-52c6-c061-dd2ed03feb00.html
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3.下列哪种氨基酸体内不能合成,必需靠食物供给( )

A.  缬氨酸

B.  精氨酸

C.  半胱氨酸

D.  甘氨酸

E.  丝氨酸

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-56ee-c061-dd2ed03feb00.html
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4.下列哪一组氨基酸全是人体必需氨基酸( )

A.  甲硫氨酸、赖氨酸、色氨酸、缬氨酸

B.  苯丙氨酸、赖氨酸、甘氨酸、组氨酸

C.  苏氨酸、甲硫氨酸、丝氨酸、色氨酸

D.  亮氨酸、脯氨酸、半胱氨酸、酪氨酸

E.  缬氨酸、谷氨酸、苏氨酸、异亮氨酸

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-590f-c061-dd2ed03feb00.html
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5.下列哪种氨基酸不属于人体必需氨基酸( )

A.  苯丙氨酸

B.  赖氨酸

C.  酪氨酸

D.  亮氨酸

E.  甲硫氨酸

https://www.shititong.cn/cha-kan/shiti/00010941-78f2-5b34-c061-dd2ed03feb00.html
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6.负氮平衡见于( )

A.  营养充足的婴幼儿

B.  营养充足的孕妇

C.  晚期癌症病人

D.  疾病恢复期

E.  健康成年人

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