39.β地中海贫血中除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代、插入或缺失)所致,但病人的β珠蛋白基因突变往往不涉及限制性酶切位点的改变,所以不宜采用下列哪种方法进行基因诊断( )
A. PCR-ASO
B. PCR-RFLP
C. DNA测序
D. 反向斑点杂交
E. PCR-变性高效液相色谱
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22.鉴定疾病相关突变基因的案例:亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种渐进性神经紊乱症。此病刚开始表现为无法察觉的轻微痉挛和行动笨拙,发展到晚期的病人看起来具有戏剧般的表情,因此也被称作大舞蹈症。利用RFLP技术,将亨廷顿病相关基因定位到4号染色体末端,然后用外显子捕获法确定了该基因。引起HD的突变是基因中CAG重复序列从正常的11~34个拷贝增加到至少38个拷贝。在所有未患病个体中,CAG 重复数为11~34;而所有患病个体,CAG重复数至少42个,甚至高至100。而且,HD的严重性或发病年龄与CAG的拷贝数具有相关性,即通过查看该基因中CAG的重复数就可预测一个人将来是否会患HD。从以上叙述中可以推测( )
A. HD 这个显性基因控制了亨廷顿病
B. 获得基因组全序列的最大好处是不需要上述那样定位克隆,可以直接根据序列获得疾病相关突变基因
C. 以 RFLP 将 HD 基因定位在4号染色体上是以与分离的单条染色体杂交发现的
D. 由于种属的差异,小鼠HD基因突变无法验证HD的功能
E. 通过HD 基因的CAG重复数的计算,预测HD 的发病年龄已在临床大规模推广
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78.正常血糖浓度大约为5mmol/L,葡萄糖主要在肝外各组织中被利用,葡萄糖虽然极易透过肝细胞膜,但是很少进入代谢途径。其主要原因是( )
A. 因血糖为正常水平
B. 肝外各组织中均含有已糖激酶
C. 己糖激酶受产物的反馈抑制
D. 肝细胞葡糖激酶K远远高于肝外组织的已糖激酶
E. 肝细胞中存在抑制葡萄糖转变或利用的因素
解析：首先，这道题考察的是葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况。正常血糖浓度为5mmol/L，葡萄糖主要在肝外各组织中被利用，但很少进入代谢途径。那么，为什么葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况不同呢？
选项A：因血糖为正常水平。这个选项并没有解释为什么葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况不同。
选项B：肝外各组织中均含有已糖激酶。已糖激酶是一种酶，但并不能解释为什么葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况不同。
选项C：己糖激酶受产物的反馈抑制。这个选项也没有解释为什么葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况不同。
选项D：肝细胞葡糖激酶K远远高于肝外组织的已糖激酶。这个选项解释了问题的关键，肝细胞中的葡糖激酶K值远高于肝外组织的已糖激酶，导致葡萄糖在肝细胞中很少进入代谢途径。
选项E：肝细胞中存在抑制葡萄糖转变或利用的因素。这个选项也没有解释为什么葡萄糖在肝细胞和肝外组织中的利用情况不同。
因此，答案是D。
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10.基因诊断不可能实现( )
A. 预测某种遗传病的发生
B. 改变基因表达方式
C. 鉴定个体身份
D. 准确判断病毒亚型
E. 判定某种肿瘤的易感性
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33.为了研究特定核酸酶的功能,将该目的基因在小鼠体内进行条件性敲除,并对敲除组5只小鼠及对照组5只小鼠肝脏组织进行RNA提取,提取后进行miRNA芯片分析。结果显示97种 miRNA明显上调(2倍以上),89种miRNA明显下降(下降到50%以下)。相同样品也进行了mRNA芯片分析,发现377 种 mRNA表达发生改变,得到这些数据,下一步最合理的做法(结论)是( )
A. 实验验证所有改变的mRNA
B. 这89种 miRNA肯定下调
C. 实验验证所有下调及上调miRNA
D. mRNA 的差异表达一定是由miRNA 改变引起的
E. 可根据目的基因的功能,对差异表达的mRNA进行通路分析,有针对性地进行实验验证
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9.CoA 的生化作用是( )
A. 递氢体
B. 递电子体
C. 转移酮基
D. 转移酰基
E. 脱硫
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7.SRC癌基因编码的蛋白是( )
A. 生长因子
B. 跨膜生长因子受体
C. 酪氨酸蛋白激酶
D. 定位于胞质中,将接受到的生长信号传至核内
E. 转录因子
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47. 下列酶活性的调节方式属于不可逆的是( )
A. 共价修饰
B. 水解激活
C. 辅酶激活
D. 别构调节
E. 单体和多聚体的互变
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4.下列不属于受体与配体结合特点的是( )
A. 高亲和性
B. 可饱和性
C. 不可逆性
D. 高度专一性
E. 特定的作用模式
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40.正常时体内氨的主要来源是( )
A. 消化道吸收
B. 肾小管泌氨
C. 氨基酸脱氨
D. 谷氨酰胺水解
E. 尿素分解
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